一些則轉化為與之密切聯絡的類固醇二氫睪酮。這些類固醇激素(也被稱為雄激素)促使一些未分化的胚胎組織發育為陰莖頭、陰莖體和陰囊;否則,這些胚胎組織會成為陰蒂、小陰唇和大陰唇。胚胎髮育在本分化時有兩組管道:米勒管(中腎膀胱)和沃爾夫管(中腎管)。沒有睪丸時,沃爾夫管退化,米勒管發育為女性胎兒的子宮、輸卵管和陰道。如果存在睪丸,情況相反:雄激素刺激沃爾夫管發育成男胎的精囊、輸精管和副睪。與此同時,一種叫做米勒抑制激素的睪丸蛋白質,名副其實地阻止米勒管發育成女性內生殖器。

由於Y染色體決定睪丸,並且由於睪丸分泌物的存在與否決定了男女組織的分化,看來似乎一個發育中的人類胚胎必然會結束性別的混飩不明狀態。反過來,你也可能認為有Y染色體就必然產生百分之百的男性器官,沒有Y染色體肯定產生百分之百的女性器官。

事實上,要形成除卵巢和睪丸之外的所有其他組織,還須經過一長串的生化步驟。每一步都涉及到一種分子的合成物,它是一種酶,由一個基因決定。如果決定酶的基因發生突變,酶就可能有缺陷或者缺失。因此,酶的缺陷會導致男性假兩性體,就是同時有睪丸和某些女性組織的人。因酶缺陷造成的男性假兩性人,在缺陷酶參加代謝途徑以前,由正常酶的作用決定的男性組織發育正常;但在有缺陷的酶加入代謝時或以後,別的男性組織就無法發育,要麼被相應的女性組織取代,要麼缺失。例如,有種假兩性人看起來和正常女性無異。“她”甚至比普通的正常女人更接近男性對女性的審美典範。因為“她”胸部發育良好,雙腿修長優美。因此,這樣的事情屢有發生,漂亮的時裝女模特直到作成年基因測試時才驚覺自己其實是一個發生基因突變的男人。

由於這類假兩性人降生時和一個正常的女嬰相似,以後外部體態發育正常,直到青春期“女孩”的月經初潮遲遲不至,去醫院看病時才會發現問題。這時,醫生很容易就找到了沒有月經的緣由:患者沒有子宮、輸卵管和上部陰道。“她”的陰道在5厘米深處呈現盲端。進一步的檢查發現,由於受正常的Y染色體控制,睪丸仍能分泌正常的睪丸酮,但睪龍被腹股溝或者陰唇所掩蓋。換句話說,由於基因決定的生化過程阻滯,漂亮的“女”模特無法對睪丸酮作出反應,否則他便是一個正常男性。

這種阻滯發生在細胞受體內,正常情況下受體應與睪丸酮及二氫睪酮結合,使這些雄激素能促使男性組織的正常發展。由於Y染色體沒有異常,睪丸自身功能正常,能正常分泌米勒抑制激素,防止子宮和輸卵管發育。然而,正常男性對事丸酮的反應功能被打斷了,餘下的末分化的胚胎性器官只能錯誤地沿女性方向發展:形成女性的而非男性的外生殖器,沃爾夫管退化,並從此停止了男性內生殖器發育。事實上,單丸和腎上腺通常也會分泌少量的雌激素,但它被雄激素受體壓制;由於男性假兩性人在體內組織上完全不存在雄激素受體(正常女性也有少數受體),以致他們在外表上女人味特別濃。

因此,雖然男女兩性間的總體基因差異不太大,卻有著迥然不同的結果。第23對染色體中少數基因和其他染色體中的基因共同發揮作用,最終決定了兩性的全部差別。這種差別,當然不僅僅包括生殖器官,還包括其他在青春期後期和性別相關的其他差異,如鬍鬚、體毛、嗓音和乳房發育的不同。

睪丸酮和它的化學衍生物的實際效用因年齡、器官和物種而異。動物物種因性別不同而產生的差別很大,不僅僅體現在乳腺的發育上。即使是高等類人猿——人類及其近親猿類,在他們的性徵特點上也有相似的差異。我們從動物園和照片上發現,由於成年雄性大猩猩身材遠大於成年雌性(雄性體重兩倍於雌性),以及從頭形、背上的痕毛來識別,我們遠